“Señores, el día de hoy vamos a tratar sobre una enfermedad llamada aniridia, ya que es una enfermedad que me ha tocado vivir muy de cerca y que considero importante que desde ya tengan conocimiento.

Pues bien, esta es una enfermedad poco frecuente y tal como su nombre en griego indica; la aniridia significa ausencia de iris. Es enfermedad congénita y hereditaria. Se trasmite al 50% de los descendientes de una forma autosómica dominante. Producida por deleción del gen PAX 6 del cromosoma 11-p13, que provoca la falta de desarrollo en el globo ocular.

El primer diágnostico es visual, mi sobrino recién nacido presentaba fotofobia y al ser este el principal signo de los afectados por esta enfermedad los oftalmólogos mandaron a hacerle un bandeo cromosómico.

(imagen proyectada)                                 

Este Consiste en someter a los cromosomas a desnaturalizaciones, a digestión enzimática o a ambos, seguido de una tinción con colorante específico para ADN. Esto hace que los cromosomas se tiñan con una serie de bandas claras y oscuras.

El gen responsable de la aniridia es el PAX6 localizado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p13), el cual se encarga del correcto desarrollo del globo ocular…”